A petefészekrák kockázatát növelő génmutáció

Azoknál a nőknél, akik a BRCA1 jelű gén mutációját hordozzák, a petefészekrák kockázata háromszor akkora, mint akik egészséges génnel születnek – mutatta ki egy kedden megjelent tanulmány.

A módosult gént már azonosították a petefészekrák egyik hajlamosító tényezőjeként, ám a kockázat nagyságát először mutatta ki a Journal of the National Cancer Institute (JNCI), vagyis az amerikai országos rákkutató intézet lapjában megjelent tanulmány.

„Ezer nőből nagyjából 18-nál alakul ki petefészekrák, ám ha ezer olyan nőt vizsgálnak, aki az említett gén hibás változatát hordozza, a számuk 58-ra emelkedik” – idézte a tanulmány brit szerzőinek közleményét a Medicalpress.com.

A női szervek daganatai közül a petefészekrák okoz leggyakrabban halált, mert amíg előrehaladott stádiumba nem kerül, addig tünetei – fáradtság, felfúvódás, hasi és medencei fájdalom – összetéveszthetők más betegségek tüneteivel, ezért felismerése nehéz. A betegek mintegy 60 százaléka nem éli túl a diagnózistól számított öt évet.

A friss tanulmány több mint 8 ezer európai nő génjeit hasonlította össze, egy csoportjuk jó egészségnek örvendett, egy másik csoportjuk petefészekrákos volt, harmadik csoportjuknak a családjában fordult elő a kór.

Azt találták, hogy a BRCA1 gén mutációjának hordozóinál nagyobb eséllyel, előrehaladottabb stádiumban, idősebb életkorban diagnosztizálták a petefészekrák agresszív formáját.

„Reméljük, munkánk a legnagyobb kockázattal élő nők megtalálását segítő genetikai vizsgálat alapja lehet. Ha megtaláljuk őket, sok esetben megelőzhetjük a betegség kialakulását és életeket menthetünk meg” – mondta Paul Pharaoh, a Cambridge-i Rákkutató Intézet professzora, a kutatás vezetője.

A petefészekrák a nők halálozásának hetedik leggyakoribb oka a világon, 2012-ben mintegy 239 ezer esetet diagnosztizáltak a Nemzetközi Rákkutatási Alapítvány adatai szerint.

Az ENSZ Egészségügyi Világszerveze-tének adatai szerint a világon évente körülbelül 150 ezer nő halálát okozza a betegség.